ГЕНЕТИКА
НА
ЧОВЕКА
Основни термини
•
Вродени болести
- при спонтанна мутация в
гаметите
на
фенотипно и генотипно нормален родител или по време
на първите деления на нормално сформирана
зигота
•
Наследствени болести
- при родител, носител на изменен
кариотип
•
Генотип
- комбинацията от алели в съответните генни
локуси на даден индивид
•
Фенотип
- цялостен външен облик на индивида или
специфична проява на белег или поведение
•
Геном
- пълната ДНК-последователност
ТИПОВЕ УНАСЛЕДЯВАНЕ
Автозомно-доминантно унаследяване
•
При 1 родител нормален и 1 хетерозигот по патологичния
ген
- 50% от потомството унаследяват заболяването и
50% са здрави
•
При 1 родител нормален и 1 хомозигот по патологичния ген
-
100% болно потомство независимо от пола
•
Ахондроплазия, брахидактилия, фамилна
хиперхолестеролемия
Медицинска генетика. Генетика на човека.
Презентацията ''Медицинска генетика.Генетика на човека.'' е предназначена за студенти по медицина ,дм и фармация ,но може да се ползва и от ученици или неучащи....Медицинска генетика. Генетика на човека.
| Предмет: | Генетика, Биология |
| Тип: | Презентации |
| Брой страници: | 11 |
| Брой думи: | 450 |
| Брой символи: | 3031 |