Синдром на Даун
Разпространението на тризомия 21 е наблюдавано
без особени отклонения в различните расови и
етнически групи.Обикновено процентът на
засегнатите варира от 1,3 до 1,7/1000
новородени.Засегнатите лица имат кариотип
47,XX+21 или 47,ХУ+21.
Характерни белези:малка глава,сплеснат
тил,плоско лице,малък нос с широка
основа,монголоидни очи,зъбни аномалии.
Кариологичният анализ на болестта на Даун е
необходим не само за изясняване на
диагнозата,но и за определяне прогнозата за
раждане на друго болно дете в същото
семейство.
Синдром на Едуардс
Тризомия 18 е описана в 1960г. от
Едуардс.Бременността при тризомия 18 протича
нормално,но децата се раждат с телесна маса
под нормата.Наблюдават се изменения в
плацентата.