Балансиран кариотип и значението му за
наследствена патология при човека. Генетичен
риск.
Целта на медицинската генетика е изучаване генетичната същност
на наследствените болести, наследствените предразположения към
заболявания и човешката патология, която се дължи на соматични
мутации.
Хромозомите са постоянни структури на клетъчното ядро и носят
ядрената наследственост. Като клетъчни носители на
наследствеността, те имат свойството да се удвояват преди всяко
делене и да се разделят правилно в дъщерните клетки. Нормално
повечето от ядроносните клетки при човека имат диплоиден
набор(2n) от 46 хромозоми, представени в хомоложни двойки.
Единствено зрелите полови клетки имат хаплоиден набор(n) от 23
хромозоми. Яйцеклетките и сперматозоидите редуцират
хромозомния си набор наполовина, като всяка хомоложна двойка е
представена по една хромозома. Това става по време на
гаметогенезата, когато се осъществяват две последователни
клетъчни деления, а хромозомният набор се удвоява само
еднократно в мейоза І. Този важен биологичен механизъм осигурява
възстановяване на диплоидния набор в зиготата при оплождането и
съчетаване на наследствените заложби на двамата родители.
Кариотипът представлява подреденият набор хромозоми от
единична клетка и включва съвкупност от количествени и качествени
особености на хромозомите. Той е постоянен видовоспецифичен
показател: 46,ХХ при жените и 46,XY при мъжете. Хромозомите,
получени от делящи се соматични клетки, се подреждат в кариотипа
по двойки, според големината, формата и лентовата характеристика.
Двойките от 1-ва до 22-ра се наричат автозоми, а последната 23-а
двойка включва половите хромозоми (гонозомите). Автозомите се
подреждат в седем групи, от А до G. Метацентрични по форма са 1-
ва, 16-а, 19-а и 20-а хромозоми. Акроцентрични са 13-а, 14-а, 15-а
хромозома (големи акроцентрици) и 21-ва, 22-ра хромозома ( малки
акроцентрици). Останалите хромозоми са със субметацентрична
форма, но с различна големина. Х хромозомата по форма и
големина съответства на 6-7-ма хромозома, а Y хромозомата по
форма прилича на акроцентричните, а по големина показва
значителна вариабилност при различните индивиди.