Шуменски университет

“Епископ Константин Преславски“

Педагогически факултет

РЕФЕРАТ

По

Основи на медицинската генетика в

дефектологията

ТЕМА: ОРГАНИЗАЦИЯ И СТРУКТУРА

НА ХРОМОЗОМИТЕ. КАРИОТИП

Изготвил: Антония Петрова       

Проверил: гл. ас. А. 

Дойчинов

Специалност:Специална педагогика(Логопедия)

Курс: 1

Ф. №1240110112

ШУМЕН,2013г.

СЪДЪРЖАНИЕ:

1.

УВОД………………………………………………………………………
……………………..1стр.

2.

ХИМИЧЕН СЪСТАВ НА 
ХРОМАТИНА……………………………………………..1стр.

a)

ХИСТОНИ…………………………………………………………
…………………..1стр.

b)

НЕХИСТОНОВИ 
БЕЛТЪЦИ……………………………………………………2стр.

3.

НИВА НА ОРГАНИЗАЦИЯ НА 
ХРОМАТИНА…………………………………..3стр.

a)

ЕУХРОМАТИН……………………………………………………
………………..3стр.

b)

ХЕТЕРОХРОМАТИН……………………………………………
………………..3стр.

4.

ОРГАНИЗАЦИЯ НА 
ХРОМОЗОМИТЕ……………………………………………..5стр.

5.

КАРИОТИП………………………………………………………………
…………………….7стр.

6.

ИЗПОЛЗВАНА 
ЛИТЕРАТУРА………………………………………………………….1
0стр.

1.

УВОД

В жизненият цикъл на клетката ядрото претърпява сложни 

промени, затова се приема, че ядрото има две морфологично- 
функционални състояния: интерфазно ядро и хромозоми. В 
интерфазното ядро се намира хроматина. В неговия състав влизат 
ДНК, РНК, хистони, нехистонови белтъци, фосфолипиди, 
полизахариди, метали.

2.

ХИМИЧЕН СЪСТАВ НА ХРОМАТИНА

Хроматинът представлява комбинация от ДНК, хистони и други 

белтъци в приблизително равни теглови части, които изграждат 
хромозомите. В хроматина ДНК се свързва с белтъците. Повечето 
от половината белтъчна маса в хроматина се пада на няколко 
родствени белтъка, наречени хистони. Останалите белтъци на 
хроматина се наричат нехистонови.

a)

ХИСТОНИ

Хистоните са нискомолекулни основни белтъци. Количеството 

им в хроматина на отделните видове е различно, но съотношението 
им спрямо ДНК е постоянно и е около единица.

В изграждането на хромозомите участват 5 типа хистонови 

белтъци- H1, H2A, N2B, H3 и H4. В хромозомите на някои риби е 
установено наличие и на шести тип хистонов белтък- H5.

Първичната структура на различните типове хистони( с  

изключение на Н1) е твърде сходна при различните организми. Така
например в Н4 от тимусни клетки на теле и от кълнове на грах са 
установени само две аминокиселинни различия. Аминокиселинната 
последователност на Н4 е еднаква при акула, шаран и кокошка и се 
отличава само по една аминокиселина от Н4 на теле. 
Еволюционната устойчивост на хистоните подчертава значението 
им за изграждането на хроматина.

За разлика от останалите типове хистони Н1 показва различия в 

отделните биологични видове в тъканите на един и същ индивид.

-1-

Хистоните са разположени в голяма бразда на спиралнта 

молекула на ДНК и са свързани с полинуклеотидите чрез йонни 
връзки.

Биологичната роля на хистоновите белтъци не е напълно 

изяснена. Предполага се, че те придават стабилност на 
хромозомите, участват в регулирането на генната активност и в 
кондензацията на дезоксирибонуклеопротеидните нишки (ДНП). 
Приема се, че изпълняват и функцията на трайни репресори в 
генома на еукариотните клетки. В различните етапи от жизнения 
цикъл на клетката хистоните са подложени на химични 
модификации- фосфорилиране, метилиране, ацетилиране и 
риболизиране на отделните аминокиселинни остатъци. 
Модификациите са свързани с промени в структурата и функцията 
на хроматина. Механизмът на тези изменения и отражението има 
върху структурно-функционалното състояние на хроматина не са 
достатъчно проучени.